Tuchów: Rzadka mutacja genu niszczy jego zdrowie. Trwa zbiórka na leczenie Leosia

Na tę chorobę cierpi zaledwie kilka osób na świecie. Leon Pichner z Tuchowa ma mutację w genie KIF5C, która powoduje notoryczne ataki padaczki. Choroba jest uciążliwa dla niego i jego rodziców. Ataki epilepsji zaczęły się gdy był jeszcze niemowlakiem. Z ich powodu chłopiec w swoim życiu nie przespał spokojnie całej nocy. Kilka godzin po zaśnięciu przychodzą pierwsze napady padaczki. Zdarzają się nie tylko w nocy, ale także w dzień. Mieszanka krzyku, pisku, nieskoordynowanych ruchów rękami i nogami, niejednokrotnie zakończone wymiotami.

Szansą dla chłopca jest eksperymentalne, bardzo kosztowne nierefundowane leczenie w Max Delbruck Center for Molecular Medicine w Berlinie. Tamtejsi specjaliści mają opracować preparat i przeprowadzić terapię, która naprawi uszkodzony gen KIF5C Leona Pichnera. Rodzice chłopca wierzą że się uda. Medycyna zna przypadki, w których leczenie daje fenomenalne efekty - dzieci zaczynają chodzić, komunikować się z otoczeniem, reagować na komunikaty. Podobnie może być w przypadku Leona. Potrzebne są jednak pieniądze na rozpoczęcie leczenia.

W Internecie prowadzone są liczne zbiórki i licytacje, z których dochód zasila konto chłopca. Organizowane są turnieje charytatywne. Można też włączyć się do pomocy na stronie fundacji Siepomaga.pl.